Неонатальний скринінг: на які 21 захворювання перевіряють немовлят у пологовому будинку Черкас

24 січня 2025, 19:45

У Черкаському міському пологовому будинку "Центр матері та дитини" з жовтня 2022 року діє розширений неонатальний скринінг на 21 захворювання. Завдяки цьому фахівці можуть завчасно виявити у дитини хворобу та запобігти її розвитку.

Фахівці пологового обстежують на такі хвороби:

  • Адреногенітальний синдром

  • Біотинідазна недостатність

  • Вроджений гіпотиреоз

  • Галактоземія І типу

  • Глютарова ацидурія I типу

  • Глютарова ацидурія II типу

  • Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)

  • Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)

  • Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)

  • Дефіцит трифункціонального білка

  • Дефіцит HMG-ліази

  • Ізовалеріанова ацидурія

  • Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)

  • Метілмалонова ацидурія

  • Муковісцидоз

  • Первинний карнітиновий дефіцит

  • Пропіонова ацидурія

  • Спінальна м’язова атрофія

  • Тирозинемія I типу

  • Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)

  • Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії

Скринінг дає можливість завчасно виявити лабораторні ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.

Ця послуга є безкоштовною, її виконують в рамках програми медичних гарантій. Батьки мають надати письмову згоду на проведення дослідження.

На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір капілярної крові з пʼяти дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки передадуть до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.

Результати повідомляють батькам особисто у разі виявлення захворювання або сумнівного результату.

За інформацією Черкаського міського пологового будинку "Центр матері та дитини"

Усі найцікавіші новини Черкас та регіону можна отримувати на нашому каналі в Telegram

Поділитись

Коментарі

Вгору